Thắc mắc thường gặp về bệnh Tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Alpha Thalassemia là bệnh Thalassemia mà bị gây ra do mất một hoặc nhiều gen alpha khiến cơ thể không thể tổng hợp đủ chuỗi alpha globin cần thiết, là thành phần chính tạo nên huyết sắc tố của hồng cầu. Từ đó khiến cho hồng cầu của bệnh nhân trở nên yếu, biến dạng và mau bị phá vỡ dẫn đến tình trạng thiếu máu. Tùy theo số lượng gen bị mất mà y học phân ra 2 thể Alpha Thalassemia + (mất 1 gen/ nhiễm sắc thể) và thể Alpha Thalassemia 0 (mất cả hai gen của 1 nhiễm sắc thể)

Tùy theo tình trạng bệnh và mức độ điều trị mà bệnh nhân Thalassemia có thể duy trì sự sống lâu hay không. Tuy nhiên theo các chuyên gia thì bệnh nhân đã mắc Thalassemia ở thể nặng thì dù có được điều trị tích cực thì tuổi thọ của bệnh cũng không cao, chỉ từ 15 đến 20 năm.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền từ khi lọt lòng vậy nên bệnh nhân mắc thể nặng có thể phát bệnh từ rất sớm với các biểu hiện như da vàng, chậm phát triển, yếu ớt, biến dạng xương….Tuy nhiên đối với thể nhẹ hoặc trung bình thì bệnh có thể phát bệnh khi bệnh nhân đã trưởng thành hoặc trong các giai đoạn cần nhu cấu máu cao như thời gian mang thai.

Ngày nay có thể xét nghiệm Thalassemia ở các trung tâm, viện huyết học, phòng khám tiền hôn nhân, các bệnh viện đa khoa có chức năng xét nghiệm và tầm soát Thalassemia thông qua các xét nghiệm huyết đồ, phân tích tế bào máu hoặc ADN…Một địa chỉ uy tín để xét nghiệm Thalassemia là Viện Huyết học -Truyền máu Trung Ương, đây đang là trung tâm Thalassemia lớn nhất trên cả nước.

Gen bệnh Thalassemia có thể được tầm soát dựa trên các xét nghiệm đơn giản như tổng phân tích máu, sinh hóa máu, phân tích huyết sắc tố. Với các xét nghiệm cơ bản trên thì chi phí cho việc tầm soát sẽ không quá cao chỉ tầm rơi vào khoảng 500.000 vnd. Tuy nhiên dựa trên kết quả của các xét nghiệm cơ bản trung tâm xét nghiệm có thể cần thêm một số xét nghiệm chuyên sâu theo yêu cầu như phát hiện đột biến gen hay phân tích ADN mà chi phí sẽ tăng tương ứng từ 600.000 vnd đến 8.000.000 vnđ ( theo biểu phí của trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học -Truyền máu Trung Ương)

Trừ một số trường hợp đặc biệt cần có sự tư vấn và thăm khám của bác sĩ ví dụ như đang mang thai thì cơ thể người mang gen Thalassemia thường luôn trong tình trạng gia tăng hấp thu sắt gây nên việc ứ đọng, dư thừa sắt do đó không những không nên uống thêm sắt mà còn phải ăn các thực phẩm giảm hấp thu sắt hoặc dùng các loại thuốc giúp đào thải sắt để tránh tình trạng sắt ứ đọng ở các cơ quan nội tạng như tim, gan… gây biến chứng xấu đến các bộ phận đó.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh cực kỳ nguy hiểm, ảnh hưởng to lớn đến chất lượng cuộc sống, sức khỏe và cả tuổi thọ của bệnh nhân. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nhẹ và trung bình thì luôn trong tình trạng thiếu máu, còn đối với thể nặng hoặc rất nặng thì bệnh nhân phải được điều trị và duy trì sự sống bằng nguồn máu cho tặng và uống thuốc để thải sắt suốt đời. Ngoài ra bệnh nhân còn dễ bị các biến chứng khác như suy gan, suy tim, còi cọc, biến dạng cấu trúc xương …

Nếu các hai vợ chồng đều mang gen alpha Thalassemia nhưng với thể nhẹ (thể ẩn) thì xác xuất để sinh con khỏe mạnh hoàn toàn là 25%. Để bảo đảm việc này các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh cần đến các trung tâm, cơ sở y tế chuyên khoa để xét nghiệm cũng như nhận được sự tư vấn cụ thể của các bác sĩ. Một số phương pháp có thể thực hiện như là thụ tinh nhân tạo để lựa chọn phôi thai không mang gen bệnh hoặc chọc ối hay sinh thiết bào thai ở giai đoạn sớm để xét nghiệm tầm soát, nếu thai nhi không may mắc phải bệnh Thalassemia ở thể nặng thì sẽ phải cân nhắc đến việc chấm dứt thai kỳ.

Mẹ bầu bị tan máu bẩm sinh ở thể nhẹ có khả năng cao sẽ bị thiếu máu trong giai đoan thai kỳ vì đây là giai đoạn nhu cầu máu cao để nuôi thai nhi. Tuy nhiên không như các bệnh nhân thiếu máu do tan máu bẩm sinh phải hạn chế và giảm hấp thu sắt thì mẹ bầu có gen Thalassemia có thể cần bổ sung sắt (phải được sự thăm khám cụ thể từ bác sĩ) vì vậy tùy theo tình trạng cụ thể mà các mẹ bầu nên có chế độ ăn uống phù hợp với nhu cầu. Các thực phẩm được khuyên sử dụng cho các mẹ bầu tan máu bẩm sinh ví dụ như: ngũ cốc, sữa, hoa quả giàu vitamin và canxi…

Người mang gen bệnh Thalassemia (thể ẩn) không có biểu hiện bệnh và không bị thiếu máu thì vẫn có thể đi hiến máu