Nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở thai nhi

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền vô cùng nguy hiểm với nhiều biến chứng nặng nề tuy nhiêu đây lại là bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh. Vậy làm sao để mang thai và sinh con khỏe mạnh và không để thai nhi mắc phải căn bệnh quái ác này thì chúng ta cần tìm hiểu một số vấn đề sau:

Thai nhi bị bệnh Tan máu bẩm sinh như thế nào

Thai nhi của các cặp vợ chồng bị bệnh Tan máu bẩm sinh hoặc mang gen bệnh sẽ có nguy cơ mang gen bệnh hoặc bị bệnh Tan máu bẩm sinh theo cơ chế di truyền. Nếu thai nhi chỉ mang gen bệnh nhưng ở thể nhẹ hoặc rất nhẹ thì thai nhi vẫn có thể phát triển và chào đời bình thường. Đối với các thai nhi không may bị di truyền gen bệnh từ cả và mẹ và mắc bệnh Tan máu bẩm sinh ở thể trung bình và nặng thì tùy theo mức độ mà thai nhi có thể bị chết lưu ngay trong thai kỳ hoặc chết non sau sinh.

>>         Hình ảnh trẻ em bị tan máu bẩm sinh

Phương pháp đề phòng việc thai nhi bị mắc bệnh Tan máu bẩm sinh giai đoạn tiền thu thai

Đối với các cặp vợ chồng khỏe mạnh nhưng đều mang gien bệnh Tan máu bẩm sinh thì xác xuất thai nhi được sinh ra hoàn toàn không mang gen bệnh là khá thấp, chỉ 25% với phương pháp thu thai tự nhiên. Vì vậy để hoàn toàn kiểm soát được việc lựa chọn được thai nhi khỏe mạnh ngày nay các cặp vợ chồng có điều kiện có thể thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Phương pháp này giúp các bác sĩ có thể sàng lọc được phôi tiền làm tổ, phôi thai sau khi được thụ tinh trong ống nghiệm và được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang sẽ được các bác sĩ sinh thiết và sàng lọc gen Thalassamenia. Chỉ những phôi thai khỏe mạnh, hoàn toàn không mang gen bệnh đã được xác định mới được tiếp tục cấy vào chuyển cấy vào tử cung của mẹ để tiếp tục nuôi dưỡng trở thành bào thai khỏe mạnh. Đây là phương pháp đòi hỏi kỹ thuật và chi phí cao đòi hỏi các cặp bố mẹ có sự chuẩn bị về mặt tinh thần lẫn vật chất.

>> Nguyên nhân và cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh

Phương pháp sàng lọc thai nhi bệnh Tan máu bẩm sinh đối với phương pháp thụ tinh tự nhiên

Hiện nay bên cạnh sinh thiết gai nhau và lấy máu cuốn rốn thì phương pháp phổ thông nhất để sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh đó là chọc ối để xét nghiệm Thalassemia cho thai nhi. Đây là phương pháp dễ thực hiện nhưng có nhược điểm là tác động đến thai nhi vì dùng thủ thuật xâm lấn có thể gây uy hiểm cho cả mẹ và thai nhi với các biến chứng như nhiễm trùng nhau, nhiễm trùng ối, gây đau cho mẹ, nguy cơ sanh non….

Một phương pháp mới khắc phục được các khuyết điểm của phương pháp chọc ối tuy nhiên lại đòi hỏi kỹ thật phân tích cao đó là phương pháp ứng dụng DNA tự do trong máu của mẹ (cffDNA) để phát hiện gen Thalassamemia của thai nhi. Với phương pháp này thì chỉ cần xét nghiệm máu của mẹ mà không tác động đến thai nhi.

>> Thắc mắc thường gặp về bệnh Tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Sau giai đoạn xét nghiệm và tầm soát sàng lọc, các thai nhi không may mang gen hoặc bị mắc Tan máu bẩm sinh thì tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, các cặp cha mẹ sẽ được các bác sĩ tư vấn các giải pháp để tiếp tục mang thai hoặc chấm dứt thai kỳ. Vì vậy việc sàng lọc đối với các thai nhi có nguy cơ mắc Tan máu bẩm sinh cần được thực hiện sớm đúng với hướng dẫn của các cơ quan y tế.

Yến Huỳnh