Nguyên nhân và cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh
Cơ chế và nguyên nhân của bệnh
Nguyên nhân bệnh
Nguyên nhân chính của bệnh tan máu bẩm sinh là người bệnh được di truyền gen bệnh từ cha hoặc mẹ hoặc cả cha lẫn mẹ. Tùy theo mức độ di truyền mà mức độ bệnh sẽ tương ứng từ thể nhẹ, trung bình hay nặng
Cơ thế di truyền bệnh tan máu bẩm sinh
- Trường hợp 1: Khi bố hoặc mẹ là người lành mang gen bệnh thì:
+ 50% sinh con không mang gien bệnh
+ 50% sinh con là người lành mang gien bệnh
+ 0% sinh con bị bệnh Tan máu bẩm sinh
- Trường hợp 2: Khi bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh thì:
+ 25 % sinh con không mang gien bệnh
+ 50% sinh con là người lành mang gien bệnh
+ 25% sinh con bị bệnh Tan máu bẩm sinh
- Trường hợp 3: Khi bố/mẹ là người lành mang gen bệnh và người con lại mắc bệnh
+ 50% sinh con là người lành mang gien bệnh
+ 50 % sinh con bị bệnh Tan máu bẩm sinh
- Trường hợp 4: Khi bố và mẹ đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh
+ 100 % sinh con bị bệnh Tan máu bẩm sinh
Sơ đồ cơ chế di truyền bệnh tan máu bẩm sinh
Cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh
Tuy tan máu bẩm sinh là một bệnh mãn tình rất nguy hiểm và khó chữa nhưng việc đề phòng, ngăn chặn mắc bệnh này lại vô cùng đơn giản chỉ cần chúng ta có hiểu biết về nó và thực hiện đầy đủ các bước tầm soát, sàng lọc bệnh là hoàn toàn có thể ngăn ngừa chứng bệnh này.
Hiện nay thì có khoảng 7% dân số toàn cầu là người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh tùy theo vùng thì tỉ lệ này có thể cao hơn hoặc thấp hơn trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ cao.
Việc các cặp đôi cần làm trước khi tiến đến hôn nhân và sinh con là làm các xét nghiệm để phát hiện và tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh thì trước khi có thai phải có kế hoạch tư vấn với bác sĩ về việc tầm soát, chuẩn đoán bệnh của thai nhi trong giai đoạn thai kỳ từ 12-18 tuần ở các cơ sở chuyên khoa về di truyền về huyết học để tránh tối đa việc thai nhi sinh ra bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Yến Huỳnh
